„Genetika” - tanfolyam 2800 dörzsölje. MSU-tól, képzés 15 hét. (4 hónap), Dátum: 2023. december 7.

1. előadás. Mendelizmus. Kísérletek G. Mendel és követői.
Hibridológiai elemzés. Monohibrid keresztezés, az egyik szülői tulajdonság dominanciája az F1-ben és szegregáció az E2-ben (3:1). Az átkelés elemzése. Az örökletes tényező az öröklődés egy diszkrét egysége - egy gén. Az alma gén fogalma, annak az elvnek a kijelentése, hogy nem a tulajdonságok öröklődnek, hanem a gének alléljei irányítják fejlődésüket

2. előadás. Dihibrid keresztezés. Dominancia az F1-ben és szétválás az F2-ben (9A-B-: ZA-bb: 3aaB-: 1 aabv). A tulajdonságok független kombinációja és független öröklődése. A jelenség citológiai alapja. A gének nem allélikus kölcsönhatása. Gén és tulajdonság. Egy tulajdonság áthatolása és kifejezőképessége. A genotípus normális reakciója. Formális genetikai megközelítés a tulajdonságok öröklődésének elemzéséhez. A nem allél gének kölcsönhatásának típusai: komplementer, episztatikus, polimer.

3. előadás. Az öröklődés kromoszómális elmélete T.G. U1organ.
Örökletes tényezők - a gének a kromoszómákon lokalizálódnak.

A gének a kromoszómán lineáris sorrendben helyezkednek el, és génkapcsolati csoportot alkotnak. A homológ kromoszómák között szakaszcsere (crossing over) történhet, ami a génkohézió megzavarásához vezet, pl. genetikai
rekombináció. A keresztezés mértéke a kromoszómán lévő gének közötti távolság függvénye. A genetikai térképek a gének közötti relatív távolságokat jellemzik, az átkelés százalékában kifejezve.

4. előadás. Génelmélet. Komplex génszerkezet. Funkcionális és rekombinációs tesztek allelizmusra.

5. előadás. A szex genetikája. A szex egy összetett, genetikailag szabályozott tulajdonság. Az ivarmeghatározás genetikai) és epigenetikai tényezői. A nemi meghatározást és a differenciálódást irányító gének. A kromoszómális nem meghatározása. A nemi kromoszómák (X, Y és W, Z) fő funkciója a szexuális dimorfizmus és az elsődleges ivararány (N♂/N♀=1) fenntartása. A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése. Kölcsönös keresztek. Az egyformaság hiánya az F1 hibridekben, és a tulajdonság „keresztirányú” típus szerinti öröklődése. A nemi kromoszómák elsődleges és másodlagos nem diszjunkciója. Gynandromorfizmus.

6. előadás. Mutáció és módosítás variabilitása. Az örökletes variabilitást - mutációs és kombinációs - a genotípus változása jellemzi. A módosítás – nem örökletes variabilitás – a genotípus normál reakcióhatárain belül módosítja egy organizmus fenotípusát. A mutáció egy tulajdonság diszkrét változása, amely élőlények és sejtek számos generációján keresztül öröklődik. A mutációk osztályozása: a genetikai anyag szerkezete szerint; hely szerint; allél típus szerint; előfordulása miatt.
A környezetszennyezés genetikai következményei. Mutagén tényezők Különböző típusú mutációk gyakorisági szintjének monitorozása ugyanazon földrajzi helyen. Gyógyszerek, élelmiszer-adalékanyagok, új ipari kémiai vegyületek mutagén aktivitásának szűrése. A változatlan genotípusú szervezet módosítási variabilitásának megnyilvánulási köre a reakció normája.

7. előadás. Mutációs folyamat: spontán és indukált. A mutációs folyamatot a következők jellemzik: univerzalitás és ok-okozati összefüggés, statisztika és bizonyos gyakoriság, időbeli hossza. A DNS-templát szintézis enzimek működési hibái miatt spontán mutációk lépnek fel. A mutációs folyamat genetikai szabályozása. Mutátor gének, antimutátor gének. Genetikai károkat javító rendszerek.
Az indukált mutagenezis mintái (sugárzás, kémiai és biológiai). Dózisfüggőség, időbeli jelleg, dózisteljesítmény (koncentráció), premutációs változások a genetikai anyagban stb.
A mutációk mennyiségi számbavételének módszerei. A génmutációk és kromoszóma-átrendeződések előfordulásának molekuláris mechanizmusai. „Adaptív” mutagenezis. A „szerzett tulajdonságok öröklődésének” problémája.

8. előadás. Populációgenetika. Bármely populáció olyan egyedekből áll, amelyek genotípusában és fenotípusában bizonyos mértékben különböznek egymástól. A populációban végbemenő genetikai folyamatok megértéséhez tudnia kell: 1) milyen minták szabályozzák a gének egyedek közötti eloszlását; 2) ez az eloszlás nemzedékről nemzedékre változik-e, és ha változik, akkor hogyan. A Hardy-Weinberg képlet szerint egy ideális egyensúlyi populációban a különböző genotípusok arányának korlátlanul állandónak kell maradnia. A valós populációkban ezek az arányok nemzedékről nemzedékre változhatnak számos ok miatt: kis populációméret, migráció, mutációs szelekció, génállomány populációk, genogeográfia (A.S. Serebrovsky), a természetes populációk genetikai heterogenitása (S.S. Chetverikov), genetikai-automatikus folyamatok (N.P. Dubinin).

Előadás 9.10. Fejlődési genetika. A modern fejlődésbiológia az embriológia, a genetika és a molekuláris biológia fúziója. Az egyedfejlődés különböző szakaszait irányító gének mutációi lehetővé teszik a cselekvés időpontjának és helyének azonosítását egy adott gén normál allélját, és azonosítsa e gén termékét és - RNS, enzim (polipeptid) vagy szerkezeti fehérje. A nemi meghatározás és differenciálódás genetikai szabályozása. A rachvitia genetikájának modellobjektumai: Drosophila melanogaster - gyümölcslégy, Caenorhabditis elegans - orsóféreg, fonálféreg, Xenopus laevis - karmos béka, Mus musculus - laboratóriumi egér, Arabidopsis Thaliana
Fejlődésgenetikai problémák: differenciális génaktivitás elemzése,
tevékenység. Homeotikus mutációk, szerepük az ontogenezis korai szakaszában. Az egyedfejlődés epigenetikája és kilátásai. Genetikai lenyomat. Az apoptózis (genetikailag programozott sejthalál) és a nekrózis szerepe a többsejtű szervezetek egyedfejlődésében. ALLOFÉN EGEREK – genetikai mozaikok.
Az állatokkal ellentétben a növényekben a kialakult szervezet szomatikus sejtjeiből egy kifejlett, teljes értékű, ivaros szaporodásra képes növényt (sárgarépa, dohány, paradicsom) lehet nyerni. Egy izolált sejtből növényi hormonok hatására egy egész növény nyerhető.
A genom újraprogramozásának problémája differenciált állati sejtekben. Embrionális őssejtek (ESC). Különböző sejttípusok totipotenciája, pluripotenciája és multipotenciája. Indukált pluripotens humán fibroblaszt sejtek (iPS) előállítása az Oct4, Sox2, c-Mic, Klf4 transzkripciós faktorok újraprogramozásának induktoraival
és Nanog.
Gerinces állatok klónozása (Dolly the sheep, 1997), mára több tucat fajt klónoztak az emlősök osztályába tartozó állatok (egér, tehén, nyúl, sertés, birka, kecske, rhesus majom és stb.).

11,12 előadás. Az emberi genetika. Az ember bioszociális természete. Antropogenetika és orvosi genetika. Kutatási módszerek: genealógiai, iker-, citológiai, biokémiai, molekuláris genetikai, matematikai stb.
Mendeli - monogén és multifaktoriális-poligén tulajdonságok. Normál emberi kariotípus. A kromoszómák differenciális festése és Fish-módszer. Kromoszóma-rendellenességek és a kapcsolódó genetikai szindrómák.
Módszerek az emberi genom feltérképezésére. Humán és egér szomatikus sejtek hibridizációja. Az emberi genom szekvenálása (3,5x109 bp) Genomika (strukturális, funkcionális, farmakogenomika, etnogenomika stb.).
A genetikai polimorfizmus az emberi biodiverzitás alapja A DNS-polimorfizmus típusai (a mozgékony genetikai elemek száma és eloszlása ​​szerint; tandem ismétlések példányszáma szerint stb.).
Orvosi genetika. Orvosi genetikai tanácsadás fejlesztése. Prenatális diagnosztika (kariotipizálás; DNS-markerek, biokémiai és immunológiai markerek; prognózis az utódokra). Demográfiai genetika.
Eugenika, génterápia, genetikai minősítés (problémák és vitás kérdések).

13. előadás. A szelekció genetikai alapja. Növények és állatok kiválasztása. Forrásanyag (vad formák, regionalizált növényfajták és gyári állatfajták, beltenyésztett vonalak).
Hibridizáció - keresztezési módszerek - interspecifikus, keresztezés, intratenyésztés (outbreeding, beltenyésztés), ipari keresztezés.
Kiválasztási módszerek (tömeg - egyed, fenotípus szerint - genotípus, származás szerint - az utódok minősége szerint). Hibrid kukorica (egyszerű és kettős sorközi hibridek). Csirkék tojás- és húshibridjei.
A heterózis és az inkubáció jelenségei - depresszió.
Retek és káposzta (Raphanobrassica) intergenerikus termékeny hibridje.
Biotechnológia és a transzgenikus szervezetek alkalmazása.