Mi a Marfan -szindróma és hogyan kell együtt élni vele?
Vegyes Cikkek / / August 16, 2021
A genetikai mutáció károsíthatja a szívet, az ízületeket és a szemet.
Mi a Marfan -szindróma?
Marfan szindrómaMarfan -szindróma / Mayo Klinika Ez egy örökletes betegség, amelyben a kötőszövet szerkezete megváltozik, ami károsítja a szívet és az ereket, a szemet és az izom -csontrendszert.
A betegség ritkaMarfan -szindróma (MFS) / Medscape , 10 ezer közül két -három embernél fordul elő. Ő öröklődikMarfan -szindróma / U. S. Országos Orvostudományi Könyvtár az autoszomális domináns elv szerint. Ez azt jelenti, hogy ha legalább az egyik szülőnek van hibás gén, akkor a gyermek 50% -os valószínűséggel megbetegszik. De a Marfan -szindrómában szenvedők körülbelül 25% -ánál a mutáció spontán történik, és nem öröklődik.
Az orvosi segítségnek köszönhetően az időtartamMarfan -szindróma (MFS) / Medscape a Marfan -szindrómás emberek élete megnőtt és majdnem ugyanaz lett, mint az egészségeseké. De ha a genetikai patológiát nem diagnosztizálják időben, akkor egy személy hirtelen meghalhat a szív- és érrendszeri szövődmények miatt.
Hogyan lehet felismerni a Marfan -szindrómát?
Az ilyen állapotú emberek kívülről kiemelkednek.Marfan -szindróma / Mayo Klinika. Általában magasak és karcsú alakúak, aránytalanul hosszú karok, lábak és ujjak, hosszúkásak arc és nagyon zsúfolt fogak, amelyek átfedhetik egymást. Gyakran a szegycsont túlságosan kinyúlik, vagy éppen ellenkezőleg, befelé van nyomva, és a gerinc erősen ívelt.
Ezen kívül vannak más tünetek is.Marfan -szindróma / Országos Arthritis és Mozgásszervi és Bőrbetegségek Intézete:
- Fejfájás.
- Lúdtalp.
- A szív ritmusának megsértése. A szokásosnál gyakrabban vagy ritkábban tud ütni, és néha kihagyja az ütéseket.
- Magas szájpadlás.
- Laza, nagyon mobil ízületek.
- Alsó hátfájás, zsibbadás a lábakban.
- Légszomj a tüdőben és a szívben bekövetkező változások miatt.
- Striák a bőrön.
- Rossz látás.
Miért veszélyes a Marfan -szindróma?
Mint fentebb említettük, ez a betegség a kötőszövet szerkezetének megsértését okozza, amely sok szervben van. Emiatt a Marfan-szindrómában gyakran életveszélyes szövődmények alakulnak ki.Marfan -szindróma / Mayo Klinika.
Szív- és érrendszeri problémák
Az aorta és a szívbillentyűk falai meglazulnak, így könnyen deformálódhatnak. Emiatt a következők alakulhatnak ki:
- Aorta aneurizma. Ez a neve a legnagyobb edény falának domborulatának. Marfan -szindrómában ez általában a szív közelében fordul elő. Bizonyos esetekben az aneurizma felszakad, és a személy súlyos belső vérzés következtében meghal.
- Az aorta falának boncolása. Ha egy kis repedés jelenik meg az edény szövetének belső rétegében, könnyen vér szivároghat bele. Ezt súlyos mellkasi fájdalom kíséri. Ha az aorta sérült része lebomlik és felrobban, a személy is meghal.
- Valvularis malformációk. Kötőszövetből készülnek, és Marfan -szindrómában megnyúlhatnak, és nem eshetnek teljesen össze. Ezért a szív nem pumpálja a vért normálisan, a terhelés nő. Ez szívelégtelenség kialakulásához vezet.
Terhes nőknél a kardiovaszkuláris rendszer terhelése nagyobb. Ezért a Marfan -szindróma esetén nagy a valószínűsége az ér veszélyes rétegződésének és szakadásának, még akkor is, ha a fogamzás előtt minden normális volt.
Látási problémák
LehetMarfan -szindróma / Mayo Klinika:
- A rövidlátás vagy rövidlátás súlyos. Ez a leggyakoribbH. Dietz. Marfan -szindróma / GeneReviews probléma a Marfan -szindrómával.
- Objektív diszlokáció. Ez akkor fordul elő, ha a szemlencsét tartó szalagok legyengülnek. Ez a Marfan -szindrómás emberek több mint felében fordul elő.
- A retina patológiája. A szem kötőszövetének szerkezetében bekövetkező változások miatt felszakadhat vagy leválhat.
- Glaukóma vagy szürkehályog. Általában ezek a betegségek idős korban alakulnak ki, és a Marfan -szindrómában szenvedőknél már fiatalkorukban megnyilvánulhatnak.
Mozgásszervi problémák
A kötőszövet szerkezetének megsértése a csontváz szerkezetének megváltozásához vezet. Ezért az emberek 50-70% -ában már gyermekkorban kialakul a scoliosis.Marfan -szindróma (MFS) kezelés és kezelés / Medscape , ami zavarja a bordák normális fejlődését. Ennek eredményeképpen a szegycsont a mellkasba préselődhet, vagy túlságosan kinyúlhat. Mindezek a gerincváltozások ahhoz vezetnek hátfájás. Szintén gyakran deformálódikMarfan -szindróma (MFS) klinikai bemutatása / Medscape a láb íve és a lapos lábfej alakul ki.
Mi a teendő, ha Marfan -szindróma jelei vannak?
Általában a patológia első tünetei gyermekkorban jelentkeznek. Ezért kapcsolatba kell lépnie gyermekorvosával. Különleges laboratóriumMarfan -szindróma (MFS) feldolgozása / Medscape nincs olyan teszt, amely kimutatná a Marfan -szindrómát. De néha molekuláris genetikai vizsgálatot írnak elő, ha több családtag rendelkezik a betegség jeleivel. Más esetekben diagnosztikai módszereket alkalmaznak, amelyek lehetővé teszik egy adott szerv vagy rendszer patológiájának meghatározását. LehetMarfan -szindróma (MFS) feldolgozása / Medscape:
- EKG.
- A szív, a szemgolyó ultrahangja.
- A mozgásszervi rendszer, a szív MRI -je.
- A csontváz egyes részeinek radiográfiája.
- A szemfenék vizsgálata.
- KeratometriaMarfan -szindróma (MFS) feldolgozása / Medscape - a szaruhártya görbületi fokának vizsgálata.
Milyen kezelést írnak elő a Marfan -szindróma kezelésére
A betegség nem gyógyítható. De vannak módok az életminőség javítására és a szövődmények kockázatának csökkentésére.
Kerülje a megerőltető fizikai tevékenységet
KépesekMarfan -szindróma / Mayo Klinika növelik a vérnyomást, ami azt jelenti, hogy növelik az aorta szakadásának valószínűségét. De az orvosok megengedhetnek kevésbé intenzív sportokat, például gyaloglást, teniszt, golfot és bowlingot.
Vegyen gyógyszert
Milyen gyógyszereket ír elő az orvos, a szív és az erek állapotától, valamint egyéb tünetektől függ. Például, ha egy személynek magas a vérnyomása, akkor kiválasztjaMarfan -szindróma (MFS) kezelés és kezelés / Medscape gyógyszerek a magas vérnyomáshogy elkerüljék az aorta boncolását és felszakadását.
A látás helyreállítása
Sok Marfan -szindrómás embert írnak felMarfan -szindróma / Mayo Klinika szemüveg vagy kontaktlencse. Ha a retina leválik, műtétet hajtanak végre. És amikor a lencse elhomályosodik, mesterségesre cserélik.
Támogassa a gerincet
Ha a Marfan -szindrómás személynek van egy kicsi gerincferdülés, az orvosok felvehetikMarfan -szindróma (MFS) kezelés és kezelés / Medscape mellkasi-ágyéki-szakrális ortózis. Ez egy speciális korrekciós eszköz, amely támogatja a gerincet. De nem mindig működik.
Végezzen műveletet
Súlyos gerincferdülés vagy a szegycsont görbülete esetén műtéthez folyamodhatnak a rendellenességek kijavítása és a mellkas rögzítése érdekében. A műtét formájában nyújtott segítség a kialakuló szövődményektől is függ. Ha egy személy szívbillentyűi nem működnek jól, akkor ki kell cserélni őket.Marfan -szindróma (MFS) kezelés és kezelés / Medscape mesterséges. Az aorta szerkezetének hibái esetén szintetikus anyagokkal erősítik.
Olvasson is💔🩸🔬
- 24 oka a mellkasi fájdalomnak, beleértve a halálosakat is
- Glaukóma: hogyan lehet felismerni és hogyan kell kezelni
- Hogyan erősítsük meg az ereket
- Hogyan lehet felismerni és kezelni a szívhibákat
- Honnan ered a tachycardia és miért veszélyes?
A tudósok tucatnyi COVID-19 tünetről beszélnek, amelyek több mint 6 hónapig fennmaradhatnak
A tudósok megnevezték a koronavírus delta törzsének jellegzetes tüneteit. Ezek eltérnek a szokásos COVID-19-től