Mi a hemofília és hogyan kell élni vele

Mi a hemofília

A hemofília egy genetikai rendellenesség, amelyben az ember véralvadása károsodott. Ennek oka a specifikus fehérjék vagy véralvadási faktorok szintézisének kudarca. A tudósok római számokkal számozzák őket I -től XII -ig. A betegség csak két specifikus tényező hiánya miatt fordul elő, ezért kétféle hemofíliát különböztetünk meg.Hemophilia / USA Országos Orvostudományi Könyvtár:

• A - a vérben a VIII -as faktor normájának kevesebb mint 50% -a;
• B - a IX -es faktor tartalma 50%alatt van.

Honnan származik a hemofília?

Általában továbbítjákHemophilia / Mayo Klinika öröklődés útján a nemi kromoszómákon keresztül, amelyek XX a nőknél és XY a férfiaknál. A fiú Y -t kapja az apjától, X -et pedig az anyjától. A két szülő lányának két X-kromoszómája van. A hibás hemophilia gén az egyik X kromoszómán található, de a másik elnyomott. Ezért a nőknél a betegség nem nyilvánul meg, de az anya továbbadhatja fiának.

Az emberek körülbelül 30% -ánál a hemofília spontán mutáció eredménye

Hemophilia / Mayo Klinika gének, nem öröklődés. Még kevésbé gyakori a betegség szerzett formája, amely immunrendellenességek miatt jelenik meg. Ezeket provokálhatják:

• terhesség;
• autoimmun betegség;
• folyami rák;
• szklerózis multiplex.

Mik a hemofília tünetei?

A betegség megnyilvánulása attól függHemophilia / Mayo Klinika a VIII. vagy IX. véralvadási faktor hiánya. A fő tünet a szokatlanul erős vagy hirtelen vérzés, amelyet nagyon nehéz megállítani. A következő esetekben jelenhet meg:

• vágás, műtét vagy foghúzás miatt;
• a lágy szövetekre gyakorolt ​​ütés következtében;
• oltás után.

Néha hirtelen vérzés lép fel az ízületekben, ezért nagyon fájdalmasak és rosszul mozognak. Néhány embernek vér lehet a vizeletében és a székletében. A hemofíliás kisgyermekek pedig gyakran megmagyarázhatatlanul ingerlékenyek.

Miért veszélyes a hemofília?

Ez életveszélyes szövődményekhez vezethet. Általában eztHemophilia / Mayo Klinika:

• Agyvérzés. Súlyos fejfájás, hányás, álmosság vagy letargia, görcsök jelennek meg; kettős látás. Néha az ember elveszíti az eszméletét.
• Mély izomvérzés. A vér összegyűlik az izomrétegek között és összenyomja az idegeket, ami miatt a végtagok zsibbadnak vagy fájhatnak.
• Ízületi károsodás. Gyakran vért gyűjtenek, ami a porc pusztulásához és az ízületi gyulladás kialakulásához vezet. Bizonyos esetekben előfordulhatHemophilia A / Medscape megjelenik egy ciszta. Fokozatosan visszafordíthatatlan deformáció következik be, és az ízület megszűnik mozogni.

Ezenkívül a hemofília néha vérátömlesztést igényel. Ez növeli a HIV és más vírusos fertőzések kockázatát.

Hogyan diagnosztizálható a hemofília?

Általában az első tünetek már gyermekkorban jelentkeznek. De ha egy személy tudja, hogy családjában férfiak hemofíliában szenvedtek, akkor terapeutahoz fordulhat kivizsgálás céljából. A diagnózis megerősítéséhez vagy megtagadásához az orvos felírjaA hemofília diagnosztizálása / Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok:

• Általános vérvizsgálat. Ellenőrizze a szintet hemoglobin, összeg vérlemezkék és eritrociták.
• Aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT). Az indikátort másodpercben mérik, és tükrözi, hogy milyen gyorsan vérrögök keletkeznek. A VIII, IX, XI és XII alvadási faktorok hiányában az APTT több lesz a normálnál.
• Protrombin idő. Azt is mutatja, hogy a vér milyen gyorsan alvad meg, de tükrözi az I, II, V, VII és X véralvadási faktorok koncentrációját. Ezért a hemofíliában szenvedő embereknél ez a teszt normális, és a vérzés minden lehetséges okának megtalálására szolgál.
• Fibrinogén. Ez a fehérje az I. véralvadási faktor, és felelős a vérrögök képződéséért. A hemofília esetében a vizsgálat nem tér el a normától, és ha a fibrinogén szintje megváltozik, az orvos más betegségre gyanakszik.
• Alvadási tényezők vizsgálata. Az elemzés megmutatja a VIII és IX faktorok szintjét a vérben, és tükrözi a betegség típusát és súlyosságát.

Hogyan kezelik a hemofíliát?

Lehetetlen megszabadulni a betegségtől, de a szövődmények elkerülése érdekében az orvosok támogató kezelést írnak elő. Javítani kell a véralvadást. Ehhez használjaHemophilia / Mayo Klinika:

• Alvadási tényezők. Adományozott vérből nyert vagy a laboratóriumban szintetizált fehérjék, amelyeket menetrend szerint adnak be hemofíliás betegeknek.
• A dezmopresszin hormon. A betegség enyhe formáiban serkenti saját koaguláló fehérjék szintézisét.
• Fibrin tömítőanyagok. Sebekre és vágásokra alkalmazzák, hogy megállítsák a vérzést.
• Véralvadásgátló szerek. Segítenek megakadályozni a vérrögök lebomlását.

Ha az ízületek sérültek, orvosa fizikoterápiát ír elő. És ha súlyos belső vérzés volt, akkor műtétre lehet szükség.

Ezenkívül minden hemofíliában szenvedő személynek azt javasolják, hogy oltják be a hepatitis A és B ellen, hogy csökkentsék a vérátömlesztéses fertőzés lehetőségét.

Hogyan lehet együtt élni a hemofíliával

A betegséggel kapcsolatos kockázatok csökkentése érdekében az orvosok azt javasoljákHemophilia / Mayo Klinika:

• Válassza ki a megfelelő sportágat. Kerülje a traumatikus tevékenységeket, például harcművészeteket, jégkorongot vagy labdarúgást. Az úszás, a kerékpározás vagy a gyaloglás erősítheti az izmokat és az ízületeket.
• Ne vegyen be bizonyos gyógyszereket. Néhány vény nélkül kapható fájdalomcsillapító hígítja a vért, és súlyosbíthatja a vérzést. Ugyanezen okból az antikoagulánsok veszélyesek. Ezért jobb, ha orvosával folytatott konzultációt követően gyógyszert szed.
• Ügyeljen a szájüreg egészségére. Rendszeresen ajánlott látogasson el a fogorvoshoz és időben kezelje a fogakat, hogy elkerülje azok eltávolítását. Egy ilyen művelet bőséges vérzéshez vezet.
• Tanulja meg megállítani a kisebb vérzést. Ehhez nyomást kell gyakorolnia a sebre, vagy szoros kötést kell alkalmazni. Hűtse le a sérülést jégcsomaggal.

Ha egy gyermeknél hemofíliát diagnosztizálnak, a szülők térd- és könyökvédőt viselhetnek, hogy megakadályozzák az eséseket és az ízületi vérzést. És otthon jobb eltávolítani az éles sarkú bútorokat.