Mit mondanak el a genetikai tesztek, és mi marad el
Vegyes Cikkek / / July 01, 2023
Az elemzések megmutatják, milyen betegségek fenyegetnek. De nem fogják megmondani, milyen nemzetiségű vagy.
Az orvostudománytól távol élő emberek keveset tudnak a genetikáról. De szinte mindenki hallott már arról, hogy az emberi testről minden információ a DNS-ben van rögzítve. Ez azt jelenti, hogy az orvosok számára a legfontosabb a genetikai kód helyes megfejtése, és nem lesz problémájuk a kezeléssel.
Egy személy megbetegszik - a genetikai tesztek segítenek kiválasztani a leghatékonyabb gyógyszert. És egyúttal megmutatják, hogy mely ételek lesznek a leghasznosabbak a páciens számára, hogy felépüljön, erős és energikus legyen.
Hogy ebből mi igaz és mi fikció, Irina Zhegulina genetikus mondta el a "Tudomosok a mítoszok ellen" című fórumán. Beszédének felvétele közzétéve a szervező csatornáján ANTROPOGENESIS.RU, a Lifehacker pedig összefoglalót készített.
Irina Zhegulina
Egy orvosbiológiai holding vezető genetikusa, egy népszerű tudományos blog szerzője.
A genetikai tesztek nem mindig segítenek meghatározni a származást
Sokan teszteken vesznek részt, hogy kiderítsék, nemzetiség szerint pontosan kik is ők. És hiába.
A genetikusok tudják: az elemzések lehetővé teszik annak meghatározását, hogy egy személy milyen haplocsoportokat kapott szülőktől. Ez az információ árulkodhat az eredetéről. Mindannyiunknak két fő haplocsoportja van:
- Mitokondriális, amely az anyai vonalon keresztül terjed. Férfiaknál és nőknél is szükségszerűen kimutatható, mivel az anya génjei minden gyermekben megtalálhatók. De a férfiak nem adhatják tovább – ez a nő feladata.
- Y-haplocsoport - csak a férfi vonalon keresztül terjed. Vagyis a nagyapától az apához, tőle a fiúhoz, majd az Y-kromoszómával együtt ez a genetikai információ az unokához kerül. A nőknek nincs.
Vannak olyan területek, ahol ugyanaz az Y-haplocsoport uralkodik. Ebből arra lehet következtetni ősök egy ilyen alakkal rendelkező személy egy meghatározott földrajzi területen élt. Például nagyszámú R1b haplocsoportú ember él Franciaországban, Spanyolországban és Nagy-Britanniában.
Az I1 haplocsoportú férfiak pedig gyakran megtalálhatók Norvégia és Svédország déli felében. Ez azt jelenti, hogy ha egy személy rendelkezik ezekkel a haplocsoportokkal, akkor a férfi ősei onnan származhatnak. De lehetetlen pontosan megnevezni az országot.
A mitokondriális haplocsoport segít kideríteni, hogyan telepedtek le az emberi ősök a bolygón anyai ágon. Általában nem egy régióra mutat, hanem többre. Sőt, a földkerekség különböző részein is elhelyezkedhetnek. Például hasonló haplocsoportok jegyezhetők fel Észak-Afrikában, a Távol-Keleten, valamint Észak- és Dél-Amerikában.
Egyetlen tanulmány sem fogja tudni pontosan megmondani, hány százaléka van egy embernek. vér egyik vagy másik etnikum. A teszteredményeket csak átlagolt adatokkal hasonlítjuk össze – sőt, azokkal, amelyek egy adott cég adatbázisában szerepelnek. Megmutatják, mennyire hasonlít egy ember az átlagos észtre, oroszra vagy svédre, semmi többre.
Nem mondják, hogy neked például 44%-ban tatár vér van. Nem, a genetikai profilod milyen mértékben egyezik a cég adatbázisával. A genetikai tesztek segítenek meghatározni bizonyos származási mutatókat, de soha nem fogják megmondani, hogy milyen nemzetiségű. Te magad döntöd el.
Irina Zhegulina
A genetikai tesztek segítenek feltárni az embert veszélyeztető örökletes betegségeket
Igen, ez az. Kis korrekcióval: egyetlen vizsgálat sem garantálhat 100%-os eredményt, mert minden diagnosztikai módszernek megvannak a maga korlátai. Vannak olyan mutációk, amelyek még a legdrágább és legminőségibb elemzést sem képesek kimutatni.
A genetikai tesztelésnek van még néhány korlátozása. Itt vannak:
- Egyetlen genetikai elemzés sem képes előre jelezni új mutációkat. Vagyis apa és anya teljesen egészségesek, és senki sem számít bajra. A gyermeknek pedig lehet de novo mutációja – ez az első a családban. Ilyen változások a DNS nem ritka, mindegyikünknek megvannak. De nem is tudunk róluk, mert ezeknek a mutációknak a többsége nem vezet súlyos betegségekhez. De vannak ritka esetek, amikor a változás még mindig veszélyes.
- Előfordul, hogy vannak mutációk a szervezetben, de nem minden sejtben jelennek meg. Például van egy ilyen genetikai betegség, amikor a tejes kávé színű foltok jelennek meg az ember bőrén. Ha igen, akkor a különböző előfordulási valószínűsége daganatok - ártalmatlan jóindulatú és veszélyes rosszindulatú is. De a DNS változásai nem a test minden sejtjében jelennek meg, hanem csak néhányban. Vagyis nyálat vehet az embertől elemzésre - és a teszt nem mutat semmit. És ha megvizsgálja a bőrsejteket, mutációt azonosíthat.
Az ilyen biológiai korlátok megakadályozzák, hogy felmérjük az összes örökletes betegség kockázatát. Ha a „mindenki” szót hallja, vigyázzon.
Irina Zhegulina
Az olyan diagnózisok tekintetében, mint a diabetes mellitus ill magas vérnyomás, ez sem olyan egyszerű. Igen, vannak olyan genetikai mutatók, amelyek alapján az orvosok arra a következtetésre juthatnak, hogy egy személy hajlamos a betegségre. De ez nem jelenti azt, hogy biztosan megbetegszik.
Számos krónikus betegség kialakulása nemcsak az öröklődéstől, hanem az életmódtól is függ. Ezért a genetikai tesztek segítenek figyelmeztetni az embert. De nem fogják megjósolni, hogy egészséges marad-e, vagy kezelésre kényszerítik.
A tesztek nem segítenek az ideális étrend és diéta kiválasztásában
Az elemzések eredményei alapján lehetetlen egy adott személy számára hasznos teljes étrendet összeállítani. Ez egy mítosz.
A tesztek azonban megmutathatják, hogy a szervezet hogyan érzékel bizonyos ételeket. Például tejcukor vagy koffein. Megtudhatod, ha emésztési zavarok tejiváskor. Határozza meg, milyen gyorsan dolgozza fel a szervezet, és távolítsa el azt az alkoholt, amelyet valaki vacsora közben megivott. Következtetés: mennyire biztonságosak a glutént tartalmazó élelmiszerek az emberek számára.
Ez fontos tudás: megmondják, mely termékeket kell kidobni. De nem segítenek olyan étrend kialakításában, amely egy adott beteg számára a leghasznosabb lenne. Ezt a kérdést nem a genetika dönti el. A fő dolog itt a motiváció és a jó és rossz étkezési szokásokkal kapcsolatos általános ismeretek. Nos, az ember vágya, hogy minél tovább egészséges maradjon.
A genetikai tesztek segítségével ugyanis motiváltabb lehet az ember a józan ész, a WHO vagy az étrendi irányelvek betartására. Megtudhatja a kockázatokat, például az artériás magas vérnyomást vagy a cukorbetegséget. Nyilvánvaló, hogy a genetikán nem fogunk változtatni. Ezért valószínűleg olyan étkezési szokásokat kell elsajátítania, amelyek könnyen megmaradhatnak az életben.
Irina Zhegulina
A genetikai tesztek segítenek a gyógyszer hatékonyságának előzetes értékelésében
Az orvosok tudják, hogyan kell előre meghatározni, hogy egy személynek kell-e gyógyszereket felírnia a gyógyszerek meglehetősen nagy listájából. Eddig mintegy száz gyógyszert tartalmaz.
Ha vesz egy csoportot, akiknek ugyanaz a diagnózisa, és ad nekik egy gyógyszert, a többség azt fogja mondani, hogy a gyógyszer jól működik. De néhány ember észreveszi, hogy a jogorvoslat rosszul vagy egyáltalán nem működik. Nos, néhányan úgy érzik, hogy ez rosszabb lett - mellékhatások jelentek meg.
A genetikusok meg tudják határozni, hogy egy gyógyszer mennyire lesz hatékony egy adott személy számára. Szerencsére ez nem mítosz. Például van egy ilyen gyógyszercsoport - a sztatinok. Segítik a szintek szabályozását. koleszterin vérben. Néhány beteg azonban nem hajlandó bevenni őket - félnek a súlyos mellékhatásoktól.
A tudósoknak sikerült megállapítaniuk, hogy egy nagyon kis DNS-változás nagymértékben befolyásolja az egyik sztatin – a szimvasztatin – tolerálhatóságát. Van ez a változás - megnő az anyag izomszövetre gyakorolt pusztító hatásának kockázata. Nincs változás - minden rendben. Ez azt jelenti, hogy fel lehet ajánlani a páciensnek egy genetikai vizsgálatot, mielőtt ilyen gyógyszereket felírna. És annak megállapításához, hogy nemkívánatos hatások jelentkeznek-e, vagy nyugodtan inni lehet a tablettákat: nem lesznek mellékhatások.
Hogyan történik általában a gyógyszer kiválasztása? Vannak klinikai irányelvek: egy gyógyszert írtak fel - nem működött. Erre a helytelen reakcióra egy másik gyógyszert választottak ki, majd egy harmadikat, ha a második nem illett. A genetikai vizsgálat azonban lehetővé teszi, hogy előre megtudja bizonyos gyógyszerek esetében, hogy a standard adagolás hatékony lesz-e, és a toxicitás miatt azonnal le kell-e cserélni egy másik gyógyszert.
Irina Zhegulina
A genetikai szűrés nem fogja megmondani, hogy az emberek mennyire jók egymáshoz
Van egy ilyen mítosz: a genetikai tesztek segítenek meghatározni, hogy az emberek boldogan élnek-e együtt, míg meg nem halnak, vagy egyáltalán nem kellene találkozniuk. Ez az állítás egyáltalán nem felel meg a valóságnak: semmilyen teszt nem fogja megmutatni, hogy az emberek alkalmasak-e egymásra.
De belépő párok házasságA genetikai vizsgálat azonban még mindig megéri. És megnézni, hogy fennáll-e a veszélye a gyermekek örökletes betegségeinek.
A leendő szülők teljesen egészségesek lehetnek, ugyanakkor ritka genetikai betegségek hordozói is lehetnek. A tudósok úgy vélik, hogy minden embernek legfeljebb három ilyen mutációja van. Talán az emberek soha nem fognak tudni róla, és a betegségek semmilyen módon nem fognak megnyilvánulni. De fennáll annak a lehetősége, hogy a mutációk mindkét szülőben egybeesnek. Akkor fennáll annak a veszélye, hogy patológiás gyermeket szül. A statisztikák szerint 50-100 családból egy ilyen veszély leselkedhet.
Ezért a jövőbeli szülőknek a fogantatás előtt genetikai vizsgálatokat kell végezniük. Nem szakítani vagy elválni, ha az orvosok veszélyt látnak. A cél más - a magzati fejlődés folyamatának ellenőrzése, és ne hagyja ki a jogsértéseket, ha előfordulnak. Lehet, hogy az orvosok azt tanácsolják Önnek, hogy rendszeresen végezzen bizonyos vizsgálatokat a terhesség alatt a patológia korai szakaszában történő azonosítása érdekében. Vagy talán azonnal javasolnak egy IVF eljárást.
Minden gyermeket tervező párnak ajánlott genetikai szűrés. Küldetésemnek tartom, hogy mindig azt mondjam, hogy ha nem tudja, milyen szűrést kell elvégeznie, tegye meg cisztás fibrózis és spinális izomsorvadás esetén. Ez egy win-win helyzet, mivel az ilyen szűrés nem függ az Ön előéletétől, és abszolút mindenkinek ajánlott.
Irina Zhegulina
Olvassa el is🧐
- Mi az ektogenezis és szükségtelenné teheti-e a természetes terhességet és szülést
- Miért nem olyan fontos ma a természetes szelekció, és mi történt az ösztöneinkkel – mondják a biológusok
- „Mindannyiunknak körülbelül száz törött génje van”: interjú Mikhail Gelfand bioinformatikussal