Mi az Angelman-szindróma és hogyan éljünk vele
Vegyes Cikkek / / February 24, 2022
Az az eset, amikor a gyermekek boldog nevetése nem jó tünet.
Mi az Angelman-szindróma
Szindróma AngelmanAngelman-szindróma / Medline Plus egy ritka genetikai rendellenesség, amely az idegrendszert érinti. Az egyik gén kikapcsolása ahhoz a tényhez vezet, hogy a gyerekeknek szellemi retardációja, beszéd- és egyensúlyproblémája, mentális retardációja van.
Ugyanakkor az Angelman-szindrómás emberek függőséget okoznak, gyakran mosolyognak és nevetnek. De természetesen nem ezek az egyetlen tünetek.
Mik az Angelman-szindróma tünetei?
Első jelekAngelman szindróma. Tünetek és okok / Mayo Clinic jogsértések csecsemőkorban jelennek meg.
- Fejlődési késések vannak. Egy 6-12 hónapos baba nem kúszni és gügyög.
- A gyereknek még idősebb korában sincs beszéde.
- A baba nehezen jár, gyakran elveszti az egyensúlyát.
- Problémák vannak az elalvással és az alvással: a gyerek sokkal kevesebbet alszik, mint az egészséges gyerekek.
- A gyermek gyakran mosolyog és nevet. Az Angelman-szindrómás gyerekek olyannyira elégedettnek, vidámnak és boldognak tűnnek, hogy a betegség nevének szinonimái is vannak - a szindróma. petrezselyemAz Angelman-szindróma jellemzői / Hallgatói Tudományos Fórum-2017 vagy egy boldog babát.
Valójában a szindróma nevét Harry Angelman brit gyermekorvosról kapta, aki először 1965-ben írta le. Orvosi cikk hívottHarry Angelman. „Bábos” gyerekek Jelentés három esetről / Fejlesztési gyógyászat és gyermekneurológia „A gyerekek bábok. Jelentés három esetről. Megírásához amellett, hogy Angelman a gyakorlatában megfigyelt tipikus tüneteket, véletlenül adott a lendület az a kép, amelyet Giovanni Francesco Carotón látott, amely egy mosolygó fiút ábrázol egy csuklós baba rajzával kezek.
A fő tünetek mellett jogsértés feltételezhető továbbiAngelman szindróma/NHS:
- görcsök, általában 2-3 éves korban kezdődnek;
- éles, szaggatott mozdulatok;
- kis fej, a nyakszirt ellaposodása;
- az a szokás, hogy járás közben folyamatosan kinyújtjuk a nyelvünket, tapsoljuk a kezünket, felemeljük a kezünket;
- hiperaktivitás;
- különleges szenvedély a víz iránt;
- szőke haj, bőr, szem - ezek a gyerekek különböznek a család többi tagjától;
- sztrabizmus;
- széles száj szélesen elhelyezett fogakkal;
- a gerinc görbülete (gerincferdülés);
- túlsúlyos, ő MegjelenikAngelman szindróma. Tünetek és okok / Mayo Clinic annak a ténynek köszönhetően, hogy az Angelman-szindrómás gyermekeknél az étvágy az életkorral nő.
Mi a veszélyes Angelman-szindróma?
Fizikai szempontból szinte semmi. Az ilyen genetikai rendellenességben szenvedők hajlamosak arra nem rosszAngelman szindróma/NHS egészségben, és nagyjából ugyanolyan hosszú életet élnek, mint társaik.
A mentális fejlődési zavarok miatt azonban nem tudnak beszélni, és leggyakrabban jelbeszéddel kommunikálnak. És sajnos soha nem válnak teljesen függetlenné: egész életükben szükségük van egy gondoskodó gyámra.
Honnan származik az Angelman-szindróma?
Leggyakrabban ez a rendellenesség az UBE3A néven ismert törött vagy hiányzó gén eredménye. Ez történikAngelman-szindróma/Medline Plus egy 12-20 ezer emberrel.
Normális esetben a gyermek minden párat megkap gének szülőktől: az egyik példány az anyától, a másik az apától. Ugyanakkor az egészséges gyermekek agyának egyes területein csak a gén anyai másolata aktív. Az Angelman-szindróma a legtöbb esetben akkor alakul ki, ha valamilyen okból az anya UBE3A nem jut el a babához. Vagy kap, de nem működik.
Ez azonban nem az egyetlen ok. Alkalmanként Angelman-szindróma az UBE3A-ra való hivatkozás nélkül is előfordul. Általános szabály, hogy ebben az esetben a gyerekeknek más génekhez kapcsolódó rendellenességei, ill kromoszómákA kromoszómák olyan sejtszerkezetek, amelyek géneket tartalmaznak..
Hogyan diagnosztizálható az Angelman-szindróma?
A tünetek önmagukban nem elegendőek. A diagnózis felállításához genetikai vérvizsgálat szükséges.
Ez a teszt lehetővé teszi a kromoszómák állapotának felmérését, a károsodások vagy anomáliák kimutatását, valamint az UBE3A teljesítményének „kiszámítását”, és annak meghatározását, hogy kitől származik - az anyától vagy az apától.
Az Angelman-szindróma gyógyítható?
A legtöbb genetikai betegséghez hasonlóan az Angelman-szindróma is gyógyíthatatlan. Viszlát. Tudósok vezetAngelman szindróma. Diagnózis és kezelés / Mayo Clinic kutatás abban a reményben, hogy megtanulják, hogyan lehet javítani vagy visszaállítani a géneket. És talán egy napon lesz gyógymód az ilyen genetikai rendellenességekre.
Manapság az Angelman-szindróma kezelésének célja, hogy megkönnyítse a gyermek életét, és ha lehetséges, segítse az őt körülvevő világhoz való alkalmazkodást.
Egy ilyen babával általában több szakember dolgozik egyszerre, és a rehabilitáció magába foglaljaAngelman szindróma/NHS magadba:
- Szükség szerint görcsoldó szerek szedése.
- Fizikoterápia. Leggyakrabban különféle masszázsokról beszélünk - segítenek javítani az izomtónust, lágyabbá tenni, fenntartani az egyensúlyt. A gyógytorna nagyon fontos idősebb korban is, amikor az Angelman-szindrómás embernek ízületi problémái lehetnek.
- Órák logopédussal és defektológussal. Fontosak megtanítani a gyermeket gondolatainak kifejezésére és másokkal való kommunikációra.
- viselkedési pszichoterápia. Ez egy módja annak, hogy legyőzzük az Angelman-szindrómás gyermekekben rejlő problémákat hiperaktivitás, koncentrálási nehézségek.
Ha foglalkozol a babával, kevésbé lesz izgatott, jobban alszik, tud játszani más gyerekekkel. Nem valószínű, hogy normál iskolában tud majd tanulni. Azonban kommunikáljon másokkal, és vigyázzon magára - például végezzen egyszerű higiéniai eljárásokat, egyen egy késsel és villák, öltözködés és vetkőzés, egyszerű tevékenységek elvégzése egy Angelman-szindrómás felnőtt számára eléggé erő.
Hogyan éljünk Angelman-szindrómával?
Az idegrendszer sajátosságai miatt a szindrómás gyermek nem tudja felmérni állapotát. És állandó támogatásra van szüksége. Ezért a fő teher - mind fizikai, mind elsősorban pszichológiai - a szüleire hárul.
Nehéz. Ezért az orvosok erősen ajánlaniAngelman szindróma. Diagnózis és kezelés / Mayo Clinic anyukák és apukák támogatást kérnek.
- Ne hibáztasd magad. Az Angelman-szindróma kiszámíthatatlan és genetika okait nem mindig lehet pontosan meghatározni. Csak alkalmanként születnek ilyen betegségben szenvedő csecsemők olyan embereknél, akiknek a családjában előfordult ez a betegség. Sokkal gyakrabban nincsenek előfeltételek, és a diagnózis híre derült égből villámcsapás lesz a szülők számára.
- Próbálja meg megtalálni a gyermek számára azokat a szakembereket, akikben igazán megbízik. Segítenek meghozni a helyes döntéseket a baba gondozásával kapcsolatban, és egy ilyen „hátsó” csökkenti a szorongást.
- Keress olyan embereket, akik ugyanabban a helyzetben vannak, mint te, és megértenek téged. Ezek lehetnek helyi támogató csoportok tagjai – Angelman-szindrómás gyermekek szülei. Vagy egy adott jogsértésre szakosodott jótékonysági alapítványok alkalmazottai. Vannak ilyen alapok Oroszországban. Ez például "angyal szindróma». Az alapítvány honlapján az áll, hogy az Angelman-szindrómás gyermeket nevelő családok megsegítésére hozták létre.
Olvassa el is🧬🧬🧬
- 6 mítosz a mentális zavarokról, amelyekben sokan még mindig hisznek
- Mi az Asperger-szindróma és hogyan lehet időben észrevenni
- 8 Down-szindrómás mítosz, amiben már régen fel kell hagynod a hittel
- Mi a savant szindróma és miért nem kezelik
- Hogyan különbözik a Tourette-szindróma a káromkodás szokásától, és hogyan kell együtt élni vele
Egészségügyi, pszichológiai, szexológiai cikkek szerzője és szerkesztője. Több mint 15 éve dolgozom orvosi újságírással. A dokmed elveire támaszkodom, szeretem és tudom, hogyan kereshetem és elemzem a releváns kutatásokat a világ tudományos folyóirataiban. Igyekszem egyszerűen és érthetően írni a legösszetettebb betegségekről. Úgy gondolom, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusának megértése azt jelenti, hogy meg kell tenni az első lépést a gyógyulás felé.