Spinális izomsorvadás: hogyan kell élni, ha az izmok meghibásodnak
Vegyes Cikkek / / September 08, 2021
A gerinc izomsorvadásban szenvedő lány mások hozzáállásáról, az önmegvalósításról és az állandó küzdelemről szól.
A kerekesszék az átlagember számára hatalmas akadálynak tűnik a teljes, boldog élethez. De ez nem feltétlenül lesz igaz.
Beszéltünk a hősnővel, akinek története azt bizonyítja, hogy minden a saját hangulatán és a szerettei támogatásán múlik.
Anasztázia Podsevalova gerinc izomsorvadásban szenved, gyógyíthatatlan genetikai betegségben, amelyben a jelek átvitele az idegektől a vázizomzatba károsodott. Ennek eredményeként az ember fokozatosan elveszíti a járás képességét, saját testének irányítását, önálló ülést, evést, nyelést és légzést.
Anastasia most 32 éves. Van férje, barátai, szeretett munkája és hatalmas szerelme az élethez.
Megtanultuk, hogyan érzi magát, fokozatosan elveszítve a mozgásképességét, hogyan változott meg az élete, és mi segít a kétségbeesésben.
Anasztázia Podsevalova
Lány gerinc izomsorvadással
"Betegségem gyári beállításként"
Spinális izomsorvadással születtem, így nem volt olyan pillanatom, amely az életemet megosztaná előtte és utána.
Az SMA olyan, mint egy pók, amely napról napra egyre több mozdulatlanság hálójával borítja az áldozatot. Nem egyszerre történt velem, nem ragadt meg az emlékezetemben és nem fájt olyan rosszul, mint például azoknál az embereknél, akik például baleset után tolószékbe kerülnek.
Az SMA fokozatosan és szinte észrevétlenül közeledik. 7 évesen még sétáltam, de már nem másztam fel a lépcsőn. 11 évesen nem sétáltam, de még mindig egyenesen ültem. 16 évesen megnyilvánult a gerincferdülés, de én magam gurultam az ágyban. 20 évesen nem tudtam meghajlítani a lábamat, de miközben bögrét fogtam. 30 évesen szívom egy szívószálon keresztül, de továbbra is lélegzem nem invazív mesterséges lélegeztető eszköz nélkül.
A betegségem olyan, mint egy gyári beállítás: kezdetben tudtam, hogy gyengülnek az izmaim, és egy nap abbahagyom a járást. Ezért gyermekkora óta a függetlenségre törekedett, sokat tanult és megpróbált a lehető legteljesebben élni az adott körülmények között.
Fotó: Anastasia Podsevalova személyes archívuma
Spinális izomsorvadás: hogyan kell élni, ha az izmok meghibásodnak
Fotó: Anastasia Podsevalova személyes archívuma
Spinális izomsorvadás: hogyan veszi el a betegség a mozgást
A család nem titkolta elém a diagnózist, de nem tudták teljesen megmagyarázni, hogy mi lesz velem. Például senki nem mondta nekem, hogy gerincferdülés alakul ki, ami miatt nehéz lesz lélegezni, bár ez tipikus szövődmény.
Úgy tűnik számomra, hogy maguk a szülők nem rendelkeztek elegendő információval. Csak az utóbbi években kezdtek hangosan és tudományosan beszélni az SMA -ról. A kilencvenes években, amikor gyermek voltam, nem minden neurológus tudta, hogy létezik ilyen betegség. És akik tudtak, azt mondták a szülőknek, hogy nincs gyógyszer, és nem fognak megjelenni, a gyermek mélyen fogyatékos ember lesz.
Szerencsére anya és apa és a többi rokon közül senki sem bánt velem így.Csak éltünk és megoldottuk a problémákat, ahogy jöttek. Ha nincs erőnk iskolába menni, akkor elvisszük. Ha nem tud felmászni a lépcsőn, akkor rámpát találunk.
Most már megértem, hogy anya és apa számára nehéz volt nemcsak a mindennapi életben, hanem pszichológiailag is. Nem kívánja senkinek, hogy nézze, hogyan tűnik látszólag egészséges gyermekének az elemi mozdulatok képessége: tegnap ugrott, ma pedig elesett, és nem tud egyedül felkelni. Természetesen féltek értem és aggódtak a jövőm miatt, de megvolt a bölcsességük, hogy ne fojtsanak túlzott védelemmel.
"A bolygó minden negyvenedik lakosa egészséges hordozója az SMA -nak"
A gerinc izomsorvadását az SMN1 gén károsodása okozza. Ennek eredményeként a személy nem állítja elő a motoros idegsejteket tápláló fehérjét.
A motoros neuronok az emberi gerincvelő fontos részei. Tőlük a hosszú idegek mentén a jelek a vázizmokhoz mennek. Ha a motoros idegsejt nem kap elegendő fehérjét, gyorsan "elfárad". Neki és magának kell dolgoznia. A "fáradtságtól" néhány motoros idegsejt teljesen meghal, a többi pedig növeli a terhelést, és már nem tud jeleket küldeni a vázizmoknak.
Az izmok munka nélkül maradnak, mert senki sem kéri őket, hogy tegyenek bármit, csökkennek a méretük és fokozatosan elhalnak.
A jó hír az, hogy az emberek rendelkeznek az SMN2 génnel is, amely megismétli az SMN1 -et. Nem funkcionális fehérjét és kis mennyiségű normál fehérjét termel, amely lehetővé teszi a motoros idegsejtek számára egy személy, aki túléli az éhezési adagot, és az SMA -val rendelkező személy, hogy megtartsa a motor, a nyelés és a légzés egy részét funkciókat.
A bolygó minden 40. lakosa egészséges hordozója az SMA -nak. Ilyen embereknek vanMiért van az embereknek SMA / "SMA Families" Alapítványa? egy teljes gén és egy mutációval rendelkező gén. Egy teljes gén jelenléte elegendő a szükséges mennyiségű normál fehérje előállításához és a motoros idegsejtek megfelelő működéséhez. Tehát egy gén hordozója csak abban különbözik a hétköznapi embertől, hogy fennáll annak veszélye, hogy SMA -s baba születik.
Ahhoz, hogy egy ilyen betegségben szenvedő gyermek családban születhessen, mindkét szülőnek ilyen hordozónak kell lennie. De még akkor is a gyermekek 25% -a egészségesen születik, 50% -a csak hordozó, miután mutációt kapott gén csak anyától vagy apától származik, és csak 25% -a születik SMA -val, mindkettőtől örökölve a "törött" gént szülők.
A világon minden 11.000 csecsemő születikA gerinc izomsorvadásának diagnosztizálása és kezelése: 1. rész: Ajánlások a diagnózishoz, rehabilitációhoz, ortopédiai és táplálkozási ellátáshoz / Neuromuscularis rendellenességek SMA -val.Hivatalos statisztikák nincsenek, de a „Family of SMA” jótékonysági alap szerint évente 200–300 ilyen eset fordul elő Oroszországban. Jelenleg körülbelül 7000 SMA kártya van hazánkban.
A gerinc izomsorvadásában,A gerinc izomsorvadásának diagnosztizálása és kezelése: 1. rész: Ajánlások a diagnózishoz, rehabilitációhoz, ortopédiai és táplálkozási ellátáshoz / Neuromuscularis rendellenességek négy különböző korban megjelenő típus.
Az SMA I (Werdnig-Hoffman-betegség) akkor jelentkezik, amikor a gyermek 0 és 6 hónapos. Az ilyen gyerekek nem tudnak egyedül ülni. A betegség természetes lefolyása során 92% -uk meghal két éves kora előtt.
Az SMA II -t (Dubovitsa -betegség) 6 és 18 hónap között diagnosztizálják. Az ilyen gyerekek soha nem tudnak egyedül állni, de ülhetnek. Várható élettartamuk több mint két év.
Az SMA III (Kugelberg-Welander-betegség) az én esetem. Az SMA -t 18 hónapos korban észlelik. Az ilyen betegek normálisan fejlődnek és járnak, de valamikor a betegség előrehalad. Megállnak az önálló mozgásban, és leülnek. Idővel az ízületek elveszítik mozgékonyságukat, megjelenik a gerincferdülés, és a légúti fertőzés utáni szövődmények kockázata nagyon magas.
Az SMA IV elsősorban serdülőkorban és felnőttkorban látható. Az ilyen emberek sokáig nem veszíthetik el az önálló mozgás képességét.
A gerinc izomsorvadásának minden típusával a betegek intelligenciával rendelkeznek, jól tanulnak és szocializálódnak.
- Mint egy falusi lány, szintén kerekesszékben, ő is a városba utazik tanulni.
1996. szeptember 1 -jén iskolába mentem. Igaz, elment - hangosan mondják. Aztán nagy nehezen mentem: a szüleim elkísértek az órára, az asztalomhoz tettek, és elvittek iskola után. De a szünetben a srácokkal való futás nélkül is boldog voltam, mert nagyon szerettem tanulni.
Hogy megértsd, milyen erős a tudásszomjam: az első osztály előtt a szüleim vittek nekem egy táskát, és egész nyáron cipeltem a házban, azt képzelve, hogy iskolába járok.
Annak ellenére, hogy a betegség fokozatosan egyre több új mozdulatot vett el, boldog gyermekkorom és fantasztikus barátaim voltak.
Annak ellenére, hogy minden percben estem, magukkal rángattak a kunyhókba, mindenféle udvari játékot játszottak velem, bicikliztek - egyszóval úgy viselkedtek, mintha hétköznapi gyerek lennék. És ez a legjobb, amit tehetnek értem.
Az 5. osztályban az órákat nem egy irodában, hanem különböző irodákban kezdték tartani, és áttértek az otthoni oktatásra. Nagyjából akkor kerültem be a babakocsiba. A serdülőkor nagyon lehangoló időszak volt számomra: kicsit kimentem, és időm nagy részét könyvek és tankönyvek olvasásával töltöttem.
Az iskola befejezése után a szüleim megkérdezték, hogy szeretnék -e tovább tanulni. Ne gondolja, hogy nem hittek bennem, éppen ellenkezőleg, szuper intelligensnek tartottak. Egyszerűen azonban fogalmuk sem volt arról, hogy a faluból származó, szintén kerekesszékes lány hogyan utazik a városba tanulni.
És egy pillanatig sem volt kétségem afelől, hogy mindez megszervezhető. Írtam egy hirdetést az asszisztens kereséséről annak idején egy népszerű internetes fórumon, és elég gyorsan megtaláltam azt, amit kerestem.
Beléptem az Uljanovszki Állami Egyetem jogi karára. Nem fogok ügyvédként dolgozni, de akkoriban a levelező karok választéka csekély volt, és elmentem arra a helyre, ahol le kellett vizsgáznom alaptémáimból - történelemből és társadalomtudományokból.
Hat diákév úgy telt el, mint egy félév. Ismét szerencsém volt a barátaimmal: a csoportom lányai mindenben segítettek, és ami a legfontosabb, nélkülem egyetlen hitelt sem ünnepeltek.
Kitüntetéssel végeztem az egyetemen.
Fotó: Anastasia Podsevalova személyes archívuma
Fotó: Anastasia Podsevalova személyes archívuma
"A fizikai korlátok mindig arra sarkalltak minket, hogy keményebben és jobban dolgozzunk."
Rendkívül fontos volt számomra, hogy a társadalom teljes értékű tagjává váljak, ne legyek teher sem a rokonaimnak, sem az államnak. Ezért elkezdtem dolgozni az iskolában. Eleinte szakdolgozatokat és esszéket írtam a diákoknak, majd elragadtatott a szövegírás és a tőzsdéken cikkeket írtam, és ezzel párhuzamosan elkezdtem felvenni a podcastokat a barátaimmal.
Így találkoztam a Lifehacker kiadójával, Lesha Ponomarral, aki meghívott a szerkesztőségbe. Még így sem - hitt bennem, mint íróban, és megmutatta a fejlődés útját. A Lifehacker -nél dolgozni klassz élmény, igazi szakmai fejlődés. Mindig hálás leszek Alexey -nek és az egész Lifehacker csapatnak.
Karrierem új fordulója kezdődött, amikor bekerültem a legnagyobb és véleményem szerint a legmenőbb online iskolába - a Foxfordba. Én részmunkaidőre jöttem oda, mint diákmentora. Őszintén szólva soha nem gondoltam volna, hogy a gyerekekkel való munka ennyire izgalmas lesz számomra.
A tinédzserek két alapvető dolgot tanítottak meg nekem: ne szégyellje az érzelmeit, és legyen nyitott az új dolgokra.
Miután pár éve párhuzamosan dolgoztam a Lifehackerben és a Foxfordban, 2018 -ban még mindig teljesen a Foxfordhoz költöztem, mint tartalommarketing. Most szövegeket írok a promóciós kommunikációhoz, és megpróbálok UX -íróként fejlődni. Nagyon élvezem a munkámat, a projektjeimet, a csapatomat.
Az SMA nem zavarta szakmai fejlődésemet, ellenkezőleg, a fizikai korlátok mindig arra sarkalltak, hogy keményebben és jobban dolgozzak. Tökéletesen megértem, hogy a munkaerőpiac hatalmas része a fizikai erőhöz kapcsolódik. És egyáltalán nem akarok egy nyugdíjból élni. Sőt, van családom.
- Az emberek nyíltan bámultak rám, és mutogattak.
Gyermekként egy kis faluban laktam, ahol mindenki ismeri egymást. A szülőknek többször kellett meghallgatniuk a kéretlen tanácsokat, sőt szemrehányásokat is. Édesanyámnak egyszer azt mondták, hogy a gyerek beteg, mert későn szült - 31 évesen. És természetesen minden második ember arra törekedett, hogy megadja a gyógyító címét, aki „biztosan segít”.
És jól emlékszem az első megjelenésemre az utcán tolószékben: az emberek nem tudták visszafogni érzelmeiket, nyíltan bámultak rám, és ujjaikat mutatták.
Fájt nekem? Nem, inkább dühös voltam, és meglehetősen szemtelenül felidegesítettem a legelképesztőbbeket: "Fordulj el, el fogod fordítani a fejed."
De mire elmentem, a falumban senkit sem leptek meg a fogyatékkal élők. Valószínűleg besurranónak tartanak ott, mert sokszor írtam panaszt üzletekről és különböző intézményekről a rámpák és az átjárhatatlan szegélyek hiánya miatt. De most nem minden város büszkélkedhet olyan akadálymentes környezettel, mint szülőfalumban. Büszke rá.
Sokat utazom, és véleményem szerint a városok megközelíthetőségével kapcsolatos helyzet javul. Már az a tény is sokat mond, hogy a mobilitást segítő szolgáltatások minden vasútállomáson és minden repülőtéren megjelentek. Egyébként nemcsak a fogyatékkal élőknek, hanem az időseknek, terhes nőknek is segítenek.
Moszkva a kerekesszékes személy megközelíthetősége szempontjából szinte paradicsom. A tartományokban rosszabb a helyzet, de még Uljanovszkban is megjelentek az alacsonypadlós buszok és villamosok, az útkereszteződéseknél lassan eltávolítják a szegélyeket, és normál rámpákat készítenek.
Persze még sok a tennivaló. Például, hogy legyőzze az orosz "és így is lesz", amikor rámpát tesznek a bejárathoz, de ne vegyék figyelembe, hogy olyan lépések vannak a szobában, amelyeket egy kerekesszékes ember nem tud leküzdeni.
"A bíróságon keresztül kell gyógyszereket keresnünk"
Az SMA -s betegek számára az állam nem nyújt külön támogatást. Ön csak nyugdíjat és kapcsolódó ellátásokat kap, először fogyatékos gyermekként, majd felnőttként az 1. csoportban - 13 912,10 rubelt.
A technikai eszközök biztosítása sok kívánnivalót hagy maga után. Személy szerint soha nem kaptam olyan kerekesszéket, amely megfelelne az élettani paramétereimnek. Mindig a saját költségemen vásárolok, és csak nyomorúságos kártérítést kapok.
Vannak gyógyszerek SMA kezelésére. Először 2016 -ban használták Európában és az Egyesült Államokban. Természetesen ez nem egy csodaszer, aminek köszönhetően másnap reggel egészségesen ébred. De ezek az első gyógyszerek, amelyek előállítják a szükséges fehérjét, megállítják a betegség progresszióját, sőt visszaadják az elveszett mozgások egy részét.
2021 májusától két, a gerinc izomsorvadásának kezelésére szolgáló gyógyszert engedélyeztek Oroszországban - Nusinersen (Spinraza) és Risdiplam (Evrisdi). Van még "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), amelyet az USA -ban, az Európai Unióban engedélyeztek és Oroszországban regisztráltak.
A "Spinraza" költsége csomagonként körülbelül 5 millió rubel. Évente 8 injekcióra van szüksége. És a Risdiplam kezelés évente körülbelül 25 millió rubelbe kerül.
Ezeket a gyógyszereket egész életében szednie kell. Ha abbahagyja, az izmok ismét gyengülnek.
A harc ezekért a gyógyszerekért egy másik történet. Az állam nem vásárolja meg őket, csak a "Krug of Kindness" elnöki alapon keresztül segítenek a gyerekeknek. A felnőtt SMA -knak, köztük nekem is, a bíróságon kell gyógyszereket keresniük. Jó, hogy jótékonysági alapítványok és lelkes ügyvédek jelentek meg, akik támogatnak minket.
Ez a következő pillanat, amikor nehéz nekem. Mert hivatalos válaszokat kell kapnia az államtól a Risdiplanért folytatott küzdelemben, és a gerincferdülés fenyegetni kezdett a spontán légzéssel, és pénzre van szükség a művelethez.
Az élet ilyen időszakaiban időnként üvölt és káromkodik. De minden elmúlik, és ez is. Sokszor fájdalmas volt, elviselhetetlenül sértő, ijesztő. De soha nem jutottam kétségbeesésig.
Úgy gondolom, hogy nem szabad elhamarkodott döntéseket hozni. Bármennyire is nehéz ma, holnap más hangulattal ébredsz, és talán megoldást találsz a problémára.
32 éve soha nem voltak gondolataim öngyilkosságról. Végül is minden "gyári beállítás" frissíthető, hogy kényelmes legyen.
"Itt és most kell élned, anélkül, hogy akadályokat állítanál magad elé"
Távolról dolgozom, így a kollégáim többsége nem tudott a fogyatékosságomról a műtétre vonatkozó gyűjtés kezdetéig.
Természetesen az osztályom lányai, a vezetőim és az emberek, akikkel a vállalati bulikon találkoztunk, tudtak. De a Foxford egy nagy cég, sok emberrel lépek kapcsolatba az interneten keresztül, és furcsa lenne hirtelen kijönni a munkaügyi kérdések közepette. Ez egyszerűen nem szükséges.
Amikor az egész Foxford -csapat megtudta, hogy SMA -m van, és hogy műtétre van szükségem a gerincferdülésem korrigálásához, mindenki gyorsan bekapcsolódott és adománygyűjtést szervezett. Sokan írtak rólam a közösségi oldalakon. A cég vezetése pedig megígérte, hogy megduplázzák azt az összeget, amit a srácok begyűjtenek.
Természetesen sírva fakadtam, amikor megtudtam. Az a felismerés, hogy nemcsak menő szakemberekkel dolgozik együtt, hanem nagyon jó emberekkel is, megfizethetetlen.
Nagyon hálás vagyok minden srácnak, aki most támogat. A családom és a barátaim a fő inspirációs forrás számomra. Úgy érzem, hogy valóban szükségem van rájuk, és próbálom nem hagyni cserben őket.
Szeretnék utazni és dolgozni, amennyire csak lehetséges - ez energiával tölt fel. Továbbra is szeretnék érdekes könyveket olvasni, finom ételeket enni, jó emberekkel találkozni, simogatni a kutyámat a fül mögött. Annyira menő az élet! Nos, hadd igyak egy szívószálból, de a kedvenc cappuccino -m.
És a férjemmel egy gyermekről álmodunk.
Amíg félénkek vagyunk, félünk, kételkedünk, az élet megy. És csak egy van - itt és most kell élnünk, anélkül, hogy korlátokat szabnánk magunknak.
Támogathatja Nastyát a saját egészségéért folytatott küzdelemben csoport a "VKontakte" -ban.
Olvasson is🧐
- 10 ember nem keres kifogást
- Mit tanulhatsz magadról egy DNS -tesztből?
- "Nincs pénz a világon, ami megmenti a fiamat": hol keressünk erőt, ha minden rossz
Új módja annak, hogy online vásároljon autót - ingyenes állapotjelentéssel és átlátható előzményekkel