Mi az osteogenesis imperfecta és hogyan lehet vele együtt élni

Mi az osteogenesis imperfecta?

TökéletlenOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape Az osteogenesis vagy „törékeny személy” betegség olyan genetikai betegség, amelyben a kollagénfehérje -szintézis megszakad. Ezért a csontok könnyen törnek, és a kollagénrostokat tartalmazó szervek és szövetek is szenvednek.

A betegség nagyon ritka: megtalálhatóOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape körülbelül 20 000 gyermekből. De ezek a statisztikák pontatlanok, mivel a patológia enyhe formáit nem mindig veszik figyelembe.

Miért alakul ki az osteogenesis imperfecta?

fő okOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape — génmutációhogy a kollagén szintézis kódja. Előfordulhat spontán, ismeretlen tényezők hatására, vagy örökölhető a szülőktől.

A betegség súlyossága és megnyilvánulásai attól a géntől függenek, amelyben a változások előfordulnak.

Mik az osteogenesis imperfecta tünetei?

A kutatók kiemelikOsteogenesis imperfecta / U. S. Országos Orvostudományi Könyvtár A patológia 19 változata. Ezek közül az I. típus a legkönnyebbOsteogenesis Imperfecta / Országos Arthritis és Mozgásszervi és Bőrbetegségek Intézeteés a II a legnehezebb. A többi a kettő között van, a testre gyakorolt ​​hatásukat tekintve. De mindenkire nagyjából ugyanazok a tünetek jellemzőek. Itt vannakOsteogenesis Imperfecta / Országos Arthritis és Mozgásszervi és Bőrbetegségek Intézete:

• Gyakori törések.
• A hosszú csontok szabálytalan alakja vagy görbülete.
• Kicsi ember, általában átlag alatti.
• Könnyű sérülés.
• Nagyon rugalmas kötések.
• Gyenge izmok.
• A szemfehérje kék, szürke vagy lila.
• Az arc háromszög alakú.
• Hordó láda.
• Rachiocampsis.
• A csigolyák megsemmisítése.
• Törékeny, deformált és elszíneződött fogak.
• Hallásvesztés.
• A csípőízület deformitása.
• Szívbetegségek. Ezek a szelepek hibás működése és az artériák változásai miatt keletkeznek.

Általában az osteogenesis imperfecta jelei gyermekkorban kezdenek megjelenni. Bár a patológia enyhe formái észrevétlenek maradhatnak, amíg egy személy felnő.

Mi az osteogenesis imperfecta veszélye?

Minden a betegség típusától függ. Tehát súlyos formában a következő szövődmények fordulhatnak előOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:

• Egy személy gyakran légzőszervi betegségeket fejleszt ki. Néha fejlődéshez vezetnekMelyek az osteogenesis imperfecta (OI) tünetei? / Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlődési Intézetlégzési elégtelenség.
• Az osteogenesis imperfecta gyermekek gyakran nagyon nagy fejűek. Ha egy nő természetes úton szül, a medencecsontok erősen nyomják a koponyát. Emiatt agyvérzés léphet fel.
• Az osteogenesis imperfecta terhes nőknél nagyobb a valószínűsége annak, hogy méhlepény -leválás következik be, a baba alacsony születési súllyal, méhen belüli növekedési késleltetéssel, veleszületett rendellenességekkel vagy idő előtt születik.

Elena Meshcheryakova megjegyzi, hogy az osteogenesis imperfecta -s emberek nagyjából ugyanúgy élnek, mint a többiek. De gyakran másodlagos szövődmények akadályozzák őket. Például súlyos gerincferdülés esetén a belső szervek szenvednek, az ember nagyobb valószínűséggel megbetegszik, és korábban meghalhat.

Hogyan diagnosztizálható az osteogenesis imperfecta?

Ha egy gyermek vagy felnőtt gyakran törések súlyos külső károsodás nélkül, vagy ha a fent felsorolt ​​egyéb tünetek vannak, forduljon gyermekorvoshoz vagy orvoshoz. Az orvos vizsgálatot végez és vizsgálatot ír elő más patológiák kizárására.

Gyermekek és felnőttek elsődleges diagnózisához különböző módszereket alkalmaznak:

• Kollagén kutatás. Kezdetben elviszikOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape sejtminta bőrhogy in vitro tanulmányozzák, hogyan szintetizálják ezt a fehérjét.
• Röntgenfelvétel. A képeken a szakember képesOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape fontolja meg a friss vagy összeolvadt töréseket, a csontszövet kóros növekedését, a koponya szerkezetének megváltozását, a mellkas és a medence deformációját.
• Sűrűségmérés. Ez a módszer lehetővé tesziOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape értékelje a csontok ásványi sűrűségét és ezáltal törékenységét.

Ha a vizsgálati eredmények szerint a gyermekorvos vagy terapeuta azt gyanítja, hogy ez osteogenesis imperfecta, akkor a beteget genetikára utalják. Felajánlja, hogy megcsinálja elemzés DNS génmutációk megtalálására. Ehhez vért kell adnia. Ez a módszer az emberek 60–94% -ában hatékony.

Ha egy nő genetikai rendellenességben szenvedő gyermeket hordoz, felírhatják neki:

• Nem tervezett ultrahang. SegítOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape szülés előtt felismerni a magzat osteogenesis imperfecta jeleit. Általában ezek abnormálisan rövid karok és lábak, amelyek már a 16. héten is láthatók. Néha az orvosok rendellenességeket találnak a koponya szerkezetében, bordatörések. Ugyanakkor Elena Meshcheryakova szerint a terhesség alatt ultrahangot végző orvosok rosszul tájékozottak, és gyakorlatilag nem találkoznak osteogenesis imperfectával. Ezért nincs éberségük ezzel a patológiával kapcsolatban, és más diagnózist állíthatnak fel. Például az achondroplasia, amelyben a végtagok rövidülése is megfigyelhető. Emiatt a betegséget nem mindig ismerik fel a terhesség alatt, és a gyermek születéskor megsérülhet.
• Chorionic villus mintavétel. Az elülső hasfal lyukasztásán keresztül az orvos óvatosan vesz szövetmintát a leendő méhlepényből. A vizsgálat legfeljebb 3 hónapig tart terhesség.

Hogyan kezelik az osteogenesis imperfecta -t?

Nem lehet megszabadulni ettől a betegségtől. De vannak módok a törések számának csökkentésére és az élet megkönnyítésére. Általában átfogó megközelítést alkalmaznak, amely magában foglalja a gyógyszereket és más kezelési lehetőségeket.

A betegek fő gondozását gyermekorvosok és terapeuták végzik. De amikor endokrin, neurológiai problémák, szív- és érrendszeri szövődmények jelennek meg,Kezelés / Osteogenesis Imperfecta Foundation szűk szakemberek: endokrinológusok, neurológusok, kardiológusok stb.

A terápia módja a betegség súlyosságától függ.

Diéta

Az étrendnek elegendőnek kell lennieOsteogenesis Imperfecta (OI) kezelés és kezelés / Medscape kalcium, foszfor és D -vitamin, különben a csontok még törékenyebbek lesznek. Ezért több halat, tejterméket, tojást és diót kell enni. Érdemes meggyőződni arról is, hogy az étel magas kalóriatartalmú, különösen a patológia súlyos formáiban.

Sebészeti módszerek

Az osteogenesis imperfecta súlyos formáiban, az alsó végtagok törésének megelőzése érdekében, aOsteogenesis Imperfecta (OI) kezelés és kezelés / Medscape teleszkópos rudak, néha csapok.

Néha gyermekeknél vagy felnőtteknél a koponya szerkezete megváltozik, és nyomást gyakorol az agyra. Ilyen esetekben műtétre van szükség a javításhoz. Ezenkívül a műtét akkor is elvégezhető, ha gerincferdülés.

Ortopédiai segédeszközök

Ezek különbözőekOsteogenesis Imperfecta (OI) kezelés és kezelés / Medscape eszközök a végtagok külső rögzítésére és az ízületek stabilizálására: sínek, ortézisek, támaszok. Segítenek a műtét vagy törés utáni helyreállítási időszakban, és sétára szolgálnak. Bár néhány embernek el kell költöznie érvénytelen kerekesszék.

Feladatok

A fizikai aktivitás elengedhetetlenOsteogenesis Imperfecta (OI) kezelés és kezelés / Medscape azok, akik lábadoznak a törésből vagy műtétből, valamint a sérülések megelőzésére. Az edzésterápiás orvos kiválaszt egy speciális mozdulatsort, amely elősegíti az izmok erősítését.

Gyógyszerek

Világszerte a kábítószerek fő típusaOsteogenesis Imperfecta (OI) kezelés és kezelés / Medscape az osteogenesis imperfecta kezelésére biszfoszfonátokat használnak. De a rájuk vonatkozó utasítások nem említik a genetikai anomáliát. Csak azt jelzik, hogy felnőttek csontritkulására használják. Bár a kollagén szintézis károsodása esetén ezek a gyógyszerek segítenek megállítani a csont pusztulását, növelni az ásványi sűrűségét, csökkenteni a fájdalmat és csökkenteni a törések számát.

Oroszországban nehézségek merülnek fel az ilyen alapok felhasználásával. Mint Elena Meshcheryakova megjegyzi, hazánkban nincsenek klinikai irányelvek, az ellátás színvonala. Csak egy nemzetközi kezelési protokoll létezik. Ezért az orvosok nagyon gyakran félnek a gyermekek számára felírt gyógyszerektől, ami megakadályozza a gyógyszeres terápia terjedését.

A felnőtt betegek számára könnyebb: általában egyidejűek csontritkulás, amelynek kezelésére csak biszfoszfonátokra van szükség.

Ezenkívül a tudósok bizonyos esetekben megengedik a növekedési hormon és a mellékpajzsmirigy hormonjának használatát.

Sejt- és génterápia

Miközben ezek a technikák a fejlesztési szakaszban vannak. A tudósok megjegyzikOsteogenesis Imperfecta (OI) kezelés és kezelés / Medscape hogy a csontvelő -transzplantáció osteogenesis imperfecta -ban szenvedő embereknél alkalmazható. Kezelés céljából egy személy injekciót tervez őssejtek, amelyek a csontszövetet alkotó és kollagént szintetizáló osteoblastok prekurzorai.

Ezenkívül tanulmányokat is végeznek, amelyek során megpróbálják átültetni a beteg csontjába saját, megváltozott genetikai szerkezetű osteoblast sejtjeit. Normál molekuláris szerkezetű kollagént kell szintetizálniuk.

Ki fizeti a kezelést

A gyógyszerek, mint más terápiás lehetőségek, rendelkezésre állnak a kötelező egészségbiztosításról. De ehhez meg kell vizsgálnia és orvosi nyilvántartást kell készítenie.

Hogyan lehet együtt élni az osteogenesis imperfectával?

A kanadai Osteogenesis Imperfecta Alapítvány irányelveket dolgozott kiOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape azoknak a családoknak, ahol ilyen betegségben szenvedő gyermekek vannak.

• Ne féljen megérinteni és felemelni gyermekét, de legyen óvatos. Soha ne vegye baba a hónaljnak. Jobb, ha az egyik kezét a lábak közé helyezzük a fenék alatt, a másikat pedig a vállak és a fej alá.
• Pelenkacsere során ne emelje fel a medencét, miközben a baba bokáját fogja.
• Válasszon egy dönthető autósülést, amelyet könnyen le lehet venni gyermekéről. Helyezzen egy réteg habgumit a biztonsági övek alá, hogy elkerülje a zúzódást.
• Ne hordjon babát hevederben, és ne tekerjen botot babakocsiban. Használja szélesen babakocsiamelybe a gyermek jól illeszkedik.

Az osteogenesis imperfecta -ban szenvedő felnőtteknek nem ajánlott dohányozni, alkoholt és szteroid hormonokat fogyasztani, mivel ez csökkenti a csontok ásványi sűrűségét.

Ezenkívül bármely korban csökkentheti a törések valószínűségét, ha megfelelően felszerelte otthonát.